Piastrinopatie e piastrinopenie congenite:

Razionale Scientifico

Le piastrinopenie e le piastrinopatie congenite sono un gruppo eterogeneo di patologie emorragiche rare associate ad anomalie quantitative e/o qualitative delle piastrine e con una diatesi emorragica che può variare da lieve a severa.
Le patologie piastriniche congenite sono patologie rare, molto spesso non riconosciute e quindi non gestite adeguatamente nel corso dell’intera vita del paziente. È stato riportato che una patologia piastrinica è presente nel 20-40% delle donne con meno-metrorragie anomale e nel 12-18% dei pazienti che accedono in ambulatorio per patologie emorragiche.
Le piastrinopatie congenite molto spesso non vengono riconosciute, dal momento che l’unico test eseguito di routine è la conta piastrinica. Una conta piastrinica nella norma induce il clinico ad escludere un problema piastrinico, che può invece essere costituito da un difetto della funzione piastrinica, non rilevabile dai test di routine. Di conseguenza, la maggioranza dei pazienti con piastrinopatia, pur presentando sintomi emorragici, non riceve cure adeguate.
Le piastrinopenie congenite vengono spesso scambiate per piastrinopenie immuni ed i pazienti vengono spesso trattati con terapie non necessarie, come le terapie immunosoppressive o in alcuni casi la splenectomia, che espongono il paziente ad effetti collaterali pericolosi con nessun beneficio clinico.
La gestione dei pazienti con patologie piastriniche congenite costituisce un “unmet need”, che richiede iniziative atte a migliorare la gestione clinica e terapeutica, nonché la qualità di vita dei pazienti che ne sono affetti.
La costituzione di un registro nazionale, attualmente non presente in Italia, permetterebbe di raccogliere informazioni preziose per stabilire la prevalenza e l’incidenza della patologia, le manifestazioni cliniche, le terapie somministrate e l’outcome clinico.
Questo evento ha l’obiettivo di presentare il progetto di costituzione di un registro nazionale per le piastrinopenie e le piastrinopatie congenite, unendo l’esperienza di specialisti del settore, associazioni di pazienti e figure istituzionali che possano discutere su come implementare la diagnosi ed ottimizzare l’impiego delle terapie attualmente disponibili.